Artículo escrito por la Dra. Zenaida Piñeiro. PhD MD Otorrinolaringología. Médico adjunto en el Hospital del Mar. Barcelona.
De todos los trastornos que afectan a la vez la audición y la visión, el Síndrome de Usher es el más frecuente. Afecta entre 4 -17 personas por cada 100.000 habitantes.
Los principales síntomas del síndrome de Usher son la hipoacusia (pérdida auditiva) y una afectación ocular llamada retinitis pigmentaria. Por ello estos pacientes desarrollan una sordo-ceguera, siendo la causa del 50% de los casos.
Pérdida auditiva asociada al síndrome de Usher
La pérdida de audición que se presenta con el síndrome de Usher es causada por el desarrollo anormal de las células ciliadas que son las encargadas de detectar el sonido. La mayoría de los niños con síndrome de Usher nacen con pérdida de audición de moderada a profunda, según el tipo del síndrome que tengan. Con menos frecuencia, la pérdida de audición por el síndrome de Usher aparece durante la adolescencia o más adelante.
El síndrome de Usher también puede causar problemas graves de equilibrio debido al desarrollo anormal de las células ciliadas vestibulares, es decir, las células sensoriales que detectan la gravedad y el movimiento de la cabeza, responsables del equilibrio.
Afectación ocular provocada por el síndrome de Usher
En cuanto a la afectación ocular: La retina es el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo y es esencial para la visión. La retinitis pigmentaria inicialmente causa ceguera nocturna y pérdida de la visión lateral, debido a la degeneración progresiva de las células en la retina. A medida que progresa, el campo visual se hace más estrecho hasta que solo queda la visión central, la llamada visión de túnel.
Existen tres tipos:
- Tipo I: Afectación severa de la visión nocturna al nacer y pérdida progresiva de la visión diurna. Afecta de forma severa las células ciliadas de la audición y del equilibrio. Niño con severos problemas auditivos y de equilibrio desde el nacimiento.
- Tipo II: Disminución de la visión a partir de la adolescencia y pérdida de visión en la mediana edad. Afectación de la audición de moderada a grave. No afecta al equilibrio.
- Tipo III: Disminución de la visión variable, con inicio a diferentes edades. Pérdida de audición progresiva en la niñez o adolescencia temprana. El equilibrio inicialmente normal aunque puede alterarse a lo largo de la vida.
Cada uno de los tipos tienen unas mutaciones concretas que son conocidas. Se conoce que es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que dos padres sanos que sean portadores de los genes afectados pueden tener un hijo enfermo al tener dos copias de un mismo gen afectado.
En el caso de la figura serían las copias del gen rosa y el paciente enfermo sería el que es completamente rosa.
El diagnóstico del Síndrome de Usher debe sospecharse desde la historia clínica y familiar. Se debe preguntar sobre la historia de pérdida auditiva, alteraciones del equilibrio y de la visión en la familia.
El diagnóstico temprano es importante, ya que mejora el éxito del tratamiento. El oftalmólogo puede examinar la retina para buscar signos de retinitis pigmentaria. Las pruebas del campo visual miden la visión periférica. Un electrorretinograma mide la respuesta eléctrica de las células en la retina que son sensibles a la luz.
En el caso del otorrinolaringólogo, se deben buscar diagnósticos precoces de pérdida auditiva mediante audiometría en niños mayores y adultos. En el caso de los bebés se realizan una pruebas especiales llamadas Potenciales evocados auditivos que, a modo de electrocardiograma, miden la electricidad de las células ciliadas del oído.
Las alteraciones del equilibrio se pueden valorar mediante pruebas vestibulares computerizadas.
Cómo se trata el Síndrome de Usher
No existe tratamiento curativo actualmente.
Se deben manejar de forma temprana los problemas de audición y visión. Por ello el diagnóstico debe ser de certeza y cuanto antes. Desde niños se debe adaptar el programa educativo para que se puedan desarrollar adecuadamente. Así, el uso de audífonos o, en el caso de sordera profunda el Implante coclear, son la mejor ayuda para dar capacidad auditiva al niño o adolescente. No debemos olvidar que los problemas de equilibrio pueden incapacitarles para movilizarse u orientarse. En cuanto a la visión, la introducción y conocimiento del sistema Braille es crucial, dada la progresión de la pérdida de visión.
Existen algunos estudios sobre la utilización de Vitamina A como tratamiento de la retinitis pigmentaria. Estos estudios demuestran que la afectación de la retina es más lenta en aquellos pacientes que se suplementaron con vitamina A.
Conclusiones sobre el Síndrome de Usher
- El síndrome de Usher es una enfermedad genética.
- Supone hasta un 3% de los niños sordos.
- Es importante prevenir en estos pacientes la sordoceguera incapacitante mediante dispositivos que mejoren la audición (audífonos o implantes cocleares dependiendo de la severidad)
- Existen diferentes estudios sobre tratamiento de la retinitis pigmentaria.
- En un futuro, la terapia génica podría ser la solución para las enfermedades genéticas como el Síndrome de Usher.